一、政策出台的背景

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担，也是因病致贫、因病返贫的重要原因，已成为严重的公共卫生问题。区委、区政府历来高度重视防治出生缺陷、提高出生人口素质工作，我区先后实施婚前医学检查、产前唐氏综合征筛查、产前系统彩超筛查、新生儿听力和代谢疾病筛查等惠民项目，建立了出生缺陷三级预防制度，推进出生缺陷综合防治取得积极进展和成效。但从整体来看，我区出生缺陷防治工作仍面临诸多问题和困难，相关政策有待进一步完善，优生服务供需矛盾日益凸显，与国家、市上的要求还有一定差距。

二、政策依据

   《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国人口与计划生育法》以及《全国出生缺陷综合防治方案》《重庆市卫生健康委关于印发重庆市出生缺陷综合防治方案的通知》《涪陵区人民政府办公室关于印发涪陵区出生缺陷干预工作实施方案的通知》等文件。

三、目的意义

贯彻国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》，落实《全国出生缺陷综合防治方案》《重庆市出生缺陷综合防治方案》要求，全面加强我区出生缺陷综合防治工作，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，提高出生人口素质和儿童健康水平。到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，孕前优生健康检查目标人群覆盖率达到96%；产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%；确诊病例治疗率均达到80%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。

四、核心举措

   （一）广泛开展一级预防。大力普及出生缺陷防治知识，增强全民预防出生缺陷意识和主动参与积极性，落实免费婚检、孕前优生检查、增补叶酸预防神经管缺陷项目，减少出生缺陷发生。

   （二）规范开展二级预防。广泛开展产前筛查，规范应用高通量基因测序等新技术，逐步实现怀孕妇女孕28周前在自愿情况下至少接受1次产前筛查，对确诊的严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议，减少严重出生缺陷患儿的出生。

   （三）深入开展三级预防。全面开展新生儿疾病筛查，逐步扩大筛查病种，提高确诊病例治疗率，深入开展神经、消化、泌尿及生殖器官等6大类72种先天性结构畸形救助项目，促进早发现早治疗，减少先天残疾发生。

   （四）完善综合防治网络。建立区级出生缺陷防治管理中心，强化基层医疗卫生机构在宣传动员和健康教育中的网底作用，健全三级出生缺陷防治网络。

   （五）加强人才队伍培养。制定中长期人才培养计划，建立出生缺陷综合防治专家库，实施出生缺陷防治人才培训，不断提高业务水平。

   （六）加强监管规范服务。加强机构和人员管理，强化服务质量控制与评价，规范防治服务。

五、适用对象

在我区的下列人员可享受如下减免费服务：

   （一）在我区登记结婚的男女双方可免费享受婚前医学检查等婚前保健服务。

   （二）计划怀孕夫妻每孩次可免费享受孕前优生健康检查服务。

   （三）怀孕妇女在一个孕期可享受唐氏综合征筛查、系统彩超筛查（减）免费各一次。

   （四）在我区出生的新生儿可享受听力筛查和先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症免费筛查服务。

六、执行标准

区财政补助定点服务医疗机构。婚前保健服务补助227元/对，孕前优生健康检查服务补助360元/对，孕妇产前唐氏综合征筛查补助100元/人，孕妇产前系统彩超筛查补助298元/人，新生儿听力筛查补助50元/人，新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症免费筛查62.8元/人。

七、时限

效期五年，从2020年9月28日至2025年9月27日。